Organización ayuda a entender enfermedades raras

GAITHERSBURG, MD. (ConCiencia) – Las enfermedades raras se pueden conocer y hasta prevenir.

En el país existe un Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), donde las personas llaman, escriben y hacen preguntas sobre una enfermedad que para ellos es desconocida y que puede ser hereditaria.

Este servicio resulta ser muy importante para la comunidad en general y un recurso que usan para enterarse de una dolencia.

En el centro, los científicos y médicos buscan información sobre la enfermedad y se la hacen llegar a la persona. Asimismo, le dan alternativas y lugares donde la pueden ayudar, como centros genéticos u hospitales.

“Lo que nosotros hacemos es proveer información en inglés y en español sobre las enfermedades genéticas y raras, damos respuestas a las preocupaciones que las personas tienen, información que en ocasiones es difícil de encontrar”, dijo María Della Rocca, directora de proyectos de GARD.

En la actualidad hay más de 7.000 enfermedades raras. Una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos. Casi 25 millones de estadounidenses tienen una enfermedad rara.

Muchas enfermedades raras son causadas por cambios en los genes llamados mutaciones. A estos tipos de enfermedades se les llama enfermedades genéticas. Los genes son instrucciones que le dicen al cuerpo cómo debe desarrollarse y funcionar y se transmiten de padres a hijos (herencia genética).

Si un gen tiene una mutación, es posible que este gen no funcione como debe. Por ejemplo, una mutación en un gen puede ocasionar que la persona tenga problemas tales como defectos del nacimiento, colesterol alto, entre otros, según información de GARD.

“Lo que hacemos es que tratamos de responder las preguntas por teléfono con la información que tenemos”, dijo Della Roca. “Para las preguntas en español, lo que hacemos es que tomamos la información de la persona y luego nos comunicamos con ellos con la respuesta en español”.

Según Della Roca, la mayoría de las respuestas están en inglés y ellos tienen que poner los términos técnicos en un lenguaje que las personas entiendan, que sean culturalmente apropiados y que sean en español.

GARD está prestando servicios en español desde febrero del 2004.

“Uno de los casos que hemos atendido ha sido un señor que llamó porque quería información sobre una condición genética que tiene relación con el cáncer: el síndrome de Gorlin. Le dimos información sobre los tratamientos y lo que causaba la enfermedad”, dijo Della Rocca.

Otro de los casos que recuerda Della Rocca fue el de una mujer de California que llamó para preguntar sobre la enfermedad de su sobrino que vivía en México. “Ella quería buscar un tratamiento para el niño. Pudimos localizar ayuda en México”.

GARD busca asistencia a las personas que llamen, muchas veces sin importar si la enfermedad es genética o rara.

Para comunicarse con el centro puede llamar a un especialista de información bilingüe desde las 12 del mediodía hasta las 6 de la tarde hora del Este.
Línea gratuita: 1-888-205-2311
Tele-escritor: 1-888-205-3223
Línea Internacional: 301-519-3194
Por fax: 1-240-632-9164
Puede escribir al: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
P.O. Box 8126. Gaithersburg, MD 20898-8126

¿Dónde busca la información el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras?
Los recursos de los Institutos Nacionales de la Salud.
Los libros de texto médico.
Artículos de revistas.
Sitios Web.
Grupos de ayuda y servicios.
Bases de datos.

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