Fotos cortesía NBC4
De pequeña, Eliana Nachem no podía recibir un beso de su madre debido a su sistema inmunitario debilitado. Ahora asiste a una escuela pública y puede hacer «todas las cosas normales de la infancia».
Redacción ML Noticias
Una enfermedad rara que ha aislado a los niños del mundo exterior ahora tiene una cura potencial.
Un ensayo clínico para tratar el trastorno de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), comúnmente conocido como «enfermedad del niño burbuja», ha asombrado a muchos en la comunidad médica, reportó NBC4.
Eliana Nachem es una niña con grandes sueños.
«Me gustaría ser artista», dijo. «No sé exactamente qué trabajo podría hacer para ganar dinero; es decir, a menos que de alguna manera me haga famosa como artista».
Ese día, la niña de 12 años estaba en casa porque quería, no porque tuviera que hacerlo.
El primer año de su vida transcurrió en un entorno estéril, donde las puertas y ventanas debían permanecer cerradas y las visitas debían permanecer fuera, todo para salvar su vida.
«Realmente teníamos que esterilizar nuestro apartamento lo máximo posible»
A los cuatro meses de edad, a Eliana le diagnosticaron IDCG. Los bebés que nacen con IDCG no desarrollan las células necesarias para un sistema inmunitario funcional y, por lo tanto, cualquier germen podría ser potencialmente mortal.
La forma de la enfermedad que padece Eliana, IDCG-ADA, es extremadamente rara, con menos de 10 casos al año.
«Tuvimos que deshacernos de nuestro gato y perro. No podíamos tener plantas en casa. No podíamos tener frutas ni verduras frescas. Es decir, teníamos que esterilizar nuestro apartamento lo más posible para que ella pudiera vivir», dijo Caroline Nachem, la madre de Eliana. “[…] Tuve que crear una burbuja, sí. Así que, en lugar de ponerla en una burbuja física, simplemente vivimos en una burbuja más grande”.
Sin tratamiento, la esperanza de vida podría ser de tan solo dos años.
“Inmediatamente pensé que debía esperar lo peor, pero luego sentí que necesitaba investigar a fondo la información disponible y encontrar el mejor tratamiento”, dijo Jeff Nachem, el padre de Eliana.
Y fue entonces cuando la familia de Fredericksburg, Virginia, se enteró de un ensayo clínico a más de 3200 kilómetros de distancia.
‘Una vida normal’
“Nos dijo que podía someterse a terapia génica, a un trasplante de médula ósea y, si tenía éxito, podrían vivir una vida normal”, dijo su madre. “Y eso fue todo lo que escuché y eso fue lo que me importó”.
La familia se fue a Los Ángeles con la esperanza de darle a Eliana la oportunidad de disfrutar de una vida al aire libre. El Dr. Donald Kohn, del Centro de Investigación de Células Madre Broad de la UCLA, dirigió el ensayo clínico.
«Básicamente, han pasado de ser bebés muy frágiles con riesgo de morir por infecciones a ser niños sanos y vigorosos. Es realmente gratificante poder lograrlo.»
– Dr. Donald Kohn
El tratamiento aún se considera experimental.
Así es como funciona:
*Los médicos extraen células madre de la médula ósea del propio paciente.
*En un laboratorio, se aíslan las células madre.
*Se añade un gen ADA normal.
*Las células se reintroducen en el cuerpo tras una ronda de quimioterapia.
*Durante el año siguiente, esas células comienzan a trabajar para construir un sistema inmunitario completamente nuevo.
Con una tasa de éxito del 95 %, algunos médicos lo consideran una cura.
De los 62 pacientes que participaron en el ensayo a lo largo de cinco años, todos están vivos y 59 han recuperado completamente su función inmunitaria, lo que representa una tasa de éxito del 95 %.
«Están viviendo en el mundo. Van a la escuela. Hacen todas las cosas normales de la infancia sin contraer infecciones inusuales», dijo Kohn.
Pero el proceso no es nada fácil.
Eliana experimentó contratiempos cruciales con el tratamiento y estuvo ingresando y saliendo del hospital.
Entonces, un día, su familia recibió la llamada que les abriría de nuevo el mundo.
«Entonces, cuando tenía un año y medio, el Dr. Kohn nos dijo que podía salir y comer comida normal, y que ahora podía besarla y cosas así», dijo su madre.
Antes, Caroline Nachem ni siquiera podía besar a su propia hija por el riesgo de infección.
«Y todavía no lo hago», dijo. “Todavía no lo sé, porque tengo una secuela; se me ha quedado grabada”.
Los médicos afirman que el impacto mental de una vida tan frágil puede ser tan difícil de curar como la propia enfermedad.
“Una de las cosas que observamos en muchos padres es que es difícil bajar la guardia por completo”, dijo Kohn. “Incluso 12 o 13 años después, todavía recuerdas lo frágil que era tu bebé y que tú eras lo único que se interponía entre ellos y un mundo lleno de gérmenes”.
Ahora se realizan pruebas de detección de SCID a los bebés al nacer, por lo que antes de que los padres salgan del hospital, lo sabrán.
En cuanto a lo que sigue, la UCLA ha autorizado la terapia a una empresa de biotecnología para que recopile más datos. Una vez hecho esto, solicitarán la aprobación de la FDA y esperan que esté disponible para el público en dos o tres años.
La terapia génica ha tenido tanto éxito en el ensayo clínico que los médicos esperan que algún día se convierta en el estándar de atención y que terapias génicas como esta puedan abrir la puerta al tratamiento de otras enfermedades raras.
Para Eliana, el mundo ahora está lleno de posibilidades y es muy diferente a su vida pasada.
Asiste a la escuela pública y tiene un hermano menor, Zev. La familia también ha incorporado un perro.
«Creo que es interesante escuchar mi propia historia», dijo. «A veces da un poco de miedo. No sabía que fuera tan emotivo y aterrador para ellos».
Su futuro está en sus manos, tan brillante como los arcoíris que dibuja.
Por Erika Gonzalez, presentadora y reportera de News4, y Patricia Fantis, productora sénior de proyectos especiales de News4
Editado por Ramón Jiménez
